M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Rocío Benito-Sánchez, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Centro de Investigación del Cáncer, Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Universidad de Salamanca - Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Salamanca, España
María Chicano-Lavilla, Laboratorio de Genética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, México
Eulàlia Genescà-Ferrer, Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Badalona, Barcelona, España
Teresa González-Martínez, Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Marta Llop-García, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, España
Sandra Martín-Téllez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
Josep F. Nomdedeu-Guinot, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
Jordi Ribera-Salas, Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Badalona, Barcelona, España
Ricardo Sánchez-Pérez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
M.a Luisa Toribio-García, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
Nerea Vega-García, Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Mónica López-Guerra, Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia, España
Ruth Stuckey, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud, la International Consensus Classification y la European LeukemiaNet destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de secuenciación masiva se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la secuenciación masiva está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes que se deben evaluar en cada patología. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología, en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de secuenciación masiva en la leucemia linfoblástica aguda.
Palabras clave: Leucemia linfoblástica aguda. Secuenciación masiva. Guías de consenso.
